Spermă de la un donator cu o genă care provoacă cancer a fost folosită pentru conceperea a aproape 200 de copii. Unii dintre aceștia au murit deja

Un donator de spermă care, fără să știe, purta o mutație genetică ce crește semnificativ riscul de cancer a conceput cel puțin 197 de copii în Europa, arată rezultatele unei anchete majore.

Unii dintre copii au murit deja, iar puțini dintre cei care moștenesc mutația vor reuși să evite cancerul de-a lungul vieții.

Sperma nu a fost vândută clinicilor din Marea Britanie, însă BBC confirmă că un „număr foarte mic” de familii britanice, care au fost deja informate, au folosit sperma donatorului în timpul tratamentelor de fertilitate realizate în Danemarca.

Banca Europeană de Spermă din Danemarca, care a comercializat sperma, a transmis familiilor afectate „cea mai profundă compasiune” și a recunoscut că sperma donatorului a fost utilizată pentru a concepe prea mulți copii în unele țări.

Investigația a fost realizată de 14 posturi publice de radio și televiziune, inclusiv BBC, în cadrul Rețelei de Jurnalism de Investigație a Uniunii Europene de Radiodifuziune.

Sperma provenea de la un bărbat anonim, plătit pentru donație pe vremea când era student, începând cu anul 2005. Materialul genetic a fost folosit timp de aproximativ 17 ani. Donatorul este sănătos și a trecut testele standard de selecție, însă ADN-ul dintr-o parte dintre celulele sale a suferit o mutație înainte ca el să se nască.

Aceasta a afectat gena TP53, esențială în prevenirea transformării celulelor în celule canceroase. Deși majoritatea celulelor din corpul donatorului nu conțin forma periculoasă a genei, până la 20% din spermatozoizii săi o aveau. Copiii concepuți din acești spermatozoizi au mutația în toate celulele organismului.

Afecțiunea este cunoscută sub numele de sindrom Li-Fraumeni și presupune un risc de până la 90% de a dezvolta cancer, în special în copilărie, precum și cancer de sân mai târziu în viață.

„Este un diagnostic devastator”, a declarat pentru BBC profesorul Clare Turnbull, genetician oncolog la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra. „Este o povară pe viață pentru întreaga familie”.

Copiii afectați necesită investigații anuale prin rezonanță magnetică și ecografii abdominale pentru depistarea precoce a tumorilor. Multe femei aleg mastectomia preventivă pentru reducerea riscului de cancer.

Banca Europeană de Spermă a declarat că „donatorul și membrii familiei sale nu sunt bolnavi” și că o astfel de mutație „nu poate fi detectată preventiv prin testele genetice standard”. Reprezentanții instituției au precizat că donatorul a fost „blocat imediat” după descoperirea problemei.

Copii care au murit

Medicii care tratau copii cu cancer asociat donației de spermă au tras un semnal de alarmă în cadrul Societății Europene de Genetică Umană, prezentând date potrivit cărora 23 din 67 de copii analizați aveau mutația, iar zece fuseseră deja diagnosticați cu cancer.

În urma solicitărilor oficiale de informații și a interviurilor cu medici și pacienți, investigația arată că numărul copiilor concepuți cu sperma donatorului este mult mai mare: cel puțin 197. Cifra ar putea crește, deoarece nu toate statele au furnizat date complete. De asemenea, nu se știe câți dintre acești copii au moștenit mutația.

Dr. Edwige Kasper, genetician oncolog la Spitalul Universitar din Rouen, Franța, a declarat: „Avem mulți copii care au dezvoltat deja cancer. Unii au avut chiar două tipuri diferite de cancer, iar unii au murit la vârste foarte fragede”.

Céline (nume fictiv), o mamă singură din Franța, al cărei copil a fost conceput cu sperma donatorului în urmă cu 14 ani, spune că a fost contactată de clinica din Belgia unde a făcut tratamentul și informată că fiica ei trebuie testată. Ea afirmă că nu are resentimente față de donator, dar consideră inacceptabil faptul că i-a fost oferită spermă „care nu era sigură și care implica un risc”.

„Nu știm când se va întâmpla, ce tip de cancer va fi sau câte vor fi”, spune ea.

Sperma donatorului a fost utilizată de 67 de clinici de fertilitate din 14 țări. Deși nu a fost vândută direct în Marea Britanie, autoritățile daneze au informat Autoritatea britanică pentru Fertilizare Umană și Embriologie (HFEA) că femei din Regatul Unit au călătorit în Danemarca pentru tratamente care implicau acest donator. Aceste femei au fost informate.

Directorul HFEA, Peter Thompson, a declarat că este vorba despre „un număr foarte mic” de cazuri.

În prezent, nu există o lege internațională care să limiteze numărul de utilizări ale spermei unui donator, deși fiecare țară are propriile reguli. Banca Europeană de Spermă a recunoscut că limitele legale au fost „din păcate” depășite în unele state.

În Belgia, un donator ar trebui să fie folosit de maximum șase familii; în acest caz, 38 de femei au avut 53 de copii cu sperma sa. În Marea Britanie, limita este de zece familii per donator.

„Nu poți testa totul”

Profesorul Allan Pacey, fost director al Băncii de Spermă din Sheffield, afirmă că țările au ajuns dependente de marile bănci internaționale de spermă, jumătate din sperma utilizată în Marea Britanie fiind importată.

„Nu există o lege internațională care să limiteze numărul de utilizări, iar aici începe problema”, a spus el. Deși cazul este „îngrozitor”, Pacey subliniază că este imposibil să fie eliminate toate riscurile.

Societăți medicale europene au relansat dezbaterea privind limite mai stricte, sugerând un plafon de 50 de familii per donator, însă experții spun că acest lucru nu ar elimina riscul bolilor genetice rare, ci ar reduce impactul social și psihologic asupra copiilor care descoperă că au sute de frați vitregi.