Teste genetice personalizate, premii la crosul “Run for Genomics” din Capitală, care se desfășoară duminică. De ce e important să știm ce e “scris” în gene

Dacă sunteţi sănătoşi, puteţi afla gratuit ce vă e scris în gene, ce boli riscaţi şi cum le preveniţi. Printr-un proiect revoluţionar, experţii vor să creeze arhitectura genetică a românilor. Şi-au propus să facă şi în România analiza întregului genom uman, pentru un diagnostic precis, tratamente ţintite şi prevenţie. Între timp, duminică, vor oferi teste genetice personalizate de mii de euro, premii la crosul “Run for Genomics” din Capitală.

“Oboseam destul de repede, cădeam foarte uşor.”

La 5 ani, Mihăiţă a fost diagnosticat cu o boală rară, care atacă muşchii, moştenită din familie. Testarea genetică a fost esenţială.

Mihăiță Tudor, 20 de ani, pacient cu distrofie musculară Duchenne: M-a ajutat ulterior pentru a afla ce genă a bolii am, care m-a ajutat mai târziu prin a putea primi un tratament.

În bolile rare, dar şi în cancere, boli cardiovasculare, neurologice, infecţioase şi nu numai, analizele genetice pot fi vitale.

CSI Dr. Octavian Bucur, Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică: Va revoluţiona efectiv actul medical, fiindcă secvenţierea întregului genom este foarte importantă într-un diagnostic precis, care duce la un tratament mai precis şi mai bun. Şi, bineînțeles, este foarte, foarte importantă în prevenţie.

Experţii Institutului de Genomică speră să se poată face şi în România secvenţierea întregului genom pentru orice pacient.

Prof. dr. Viorel Jinga, rectorul UMF „Carol Davila” Bucureşti: Identificarea cauzei genetice oprește investigațiile inutile. Mai puține tratamente „în orb”, adică mergi la încercare, o alocare mai bună a resurselor pentru alte tratamente. Faci economii şi la Casa Naţională de Asigurări.

Casa de Asigurări a extins gratuitatea testării genetice. Sunt incluse teste pentru încă cinci tipuri de tumori, pe lângă cele asigurate pentru mai multe cancere de sânge, osoase sau neurologice.

Horațiu Remus Moldovan, preşedintele CNAS: În momentul în care (…) un medicament nou intră pe lista de compensate sau gratuite, updatăm legislaţia astfel încât, dacă există o testare genetică potrivită pentru medicamentul respectiv, să o includem rapid în legislaţie, astfel încât să decontăm.

CNAS asigură testare gratuită o dată în viaţă şi în cazul suspiciunilor de boală cardiacă genetică.

Prof. dr. Maria Puiu, şefa Centrului de Medicină Genomică: Boală cardică la pacient foarte tânăr sau boală cardiacă la mulţi membri din familie – există o serie de criterii care îndreptăţesc medicul să solicite un astfel de test.

Cu bilet de trimitere se pot face teste gratuite în cele 7 centre regionale de genetică din ţară.

Radu Gănescu, preşedinte, Coaliţia Pacienţilor cu Afecţiuni Cronice: Încă nu există un sistem de rambursare pentru testarea genetică pe orice patologie. Pacienţii ajung să plătească din propriul buzunar.

Şi cei fără probleme de sănătate pot afla gratis ce riscuri se văd în genele lor.

Diana Brâncuș, jurnalist senior TVR: Peste cinci mii de persoane în vârstă de peste 18 ani, sănătoase, fără boli cronice, din toate colţurile ţării, pot beneficia de analize genetice foarte complexe. Şi aceasta, dacă se înscriu pe site-ul ROGEN, ca voluntari, pentru a contribui la descrierea genomenului naţional de referinţă.

Prof. dr. Simona Ruță, prorector cercetare, UMFCD: Vor putea să ia decizii personalizate pentru profilaxie. Pentru că fiecare boală este, de fapt, o interacţiune între profilul genetic, mediul în care trăieşti şi stilul de viaţă. Dacă o să avem persoane nonagenare şi peste, vom fi foarte fericiţi. Unul din scopuri este să înţelegem mecanismele îmbătrânirii.

Teste genetice personalizate, de mii de euro, vor fi oferite că premiu la crosul “Run for Genomics” din Capitală.

TESTARE GENETICĂ – TUMORI SOLIDE MALIGNE

(Sursa: CNAS)

1. carcinom colorectal local avansat sau metastazat

2. carcinom ovarian local avansat şi metastazat, de trompă uterină sau peritoneală primară

3. carcinom bronhopulmonar, altul decât cel cu celule mici (NSCLC)

4. carcinom de sân

5. carcinom esofagian

6. carcinom de joncţiune gastro-esofagiană

7. carcinom gastric

8. carcinom urotelial

9. carcinom de col uterin (cervical).

Afecţiunile de la pct. 5-9 sunt nou introduse cu luna august 2025.

Nr. bolnavi care au beneficiat de testare genetică în 2024: 15.409. Sem. I 2025: 11.879 – 77% din toţi beneficiarii anului 2024

TESTAREA PROFILULUI MOLECULAR ŞI/SAU CITOGENETIC

(Sursa: CNAS)

1. neuroblastom

2. sarcom Ewing

3. rabdomiosarcom

4. retinoblastom

5. tumori primare ale sistemului nervos central.

Nr. bolnavi care au beneficiat de diagnosticul genetic al tumorilor solide maligne 2024: 12. Sem. I 2025: 7.

DIAGNOSTIC ŞI MONITORIZARE A AFECŢIUNILOR HEMATOLOGICE MALIGNE

(Sursa: CNAS)

1. leucemia acută

2. neoplasme mielodisplazice

3. sindroame mieloproliferative cronice: leucemie mieloidă cronică, sindroame mieloproliferative cronice Ph1 negativ, inclusiv mielofibroza, mastocitoza sistemică şi sindromul hipereozinofilic

4. sindroame limfoproliferative cronice: mielom multiplu şi alte sindroame limfoproliferative cronice.

Nr. bolnavi care au beneficiat de diagnostic şi de monitorizare a afecţiunilor hematologice maligne 2024: 9.434. Sem I. 2025: 7.501.