Un test de sânge făcut bebeluşului după naştere poate face diferenţa dintre o viaţă normală şi una în suferinţă. Medici şi pacienţi fac apel la autorităţi să extindă screeningul în maternităţi

Un test de sânge făcut bebeluşului după naştere poate face diferenţa dintre o viaţă normală şi una în suferinţă. România este însă codaşă în Europa în privința screeningului neonatal. Chiar în război, Ucraina a extins programul de testări ca să salveze copiii care se nasc cu afecţiuni grave în lipsa tratamentului. Medici şi pacienţi fac apel la autorităţi să extindă şi la noi screeningul în maternităţi.

Dana pare un copil, la 29 de ani. Suferă de o boală rară care acum poate fi depistată de la naştere. Ea a aflat abia anul trecut ce tip de afecţiune are. Iar fără tratament, muşchii s-au atrofiat. În asociaţia sa, a văzut însă minuni la copiii cu aceeaşi boală.

DANA TEODORA MIERLUŢ – pacientă cu atrofie musculară spinală, Asociaţia “Familia SMA”: Este o fetiţă de 4 ani care are ca şi mine SMA de tip 2. Aş fi putut să fiu ca ea. Ea la patru ani stă pe picioare, poate să meargă cu cadrul. Eu nu am putut să fac asta niciodată. Ei vor putea să aibă vieţi normale, să se bucure de copilărie. Să alerge să-i ajute şi pe alţii. Despre asta cred că e. Împreună suntem mai puternici.

Dana, ca şi alţi pacienţi şi medici, face apel pentru extinderea programul de screening în maternităţi, pentru a salva bebeluşii de suferinţă pe viaţă.

prof. dr. VLAD GORDUZA – vicepreşedinte, Societatea Română de Genetică Medicală: Screeningul neonatal se face în prima săptămână de viaţă, în general între a treia şi a şaptea zi după naştere, fiindcă până la naştere organismul matern a compensat deficitul copilului.

DORICA DAN – preşedinte, Alianţa Naţională pentru Boli Rare: La fenilcetonurie, un pacient descoperit în screening şi introdus într-un tratament de nutriţie adecvat poate să fie un om sănătos. Dacă nu este descoperit şi dacă nu are o dietă adecvată, poate să fie o legumă.

DIANA BRÂNCUŞ- jurnalist senior TVR: Doar 3 boli rare sunt incluse în programul național de screening din maternități. Suntem mult în urma țărilor vecine la acest capitol. Ucraina și-a extins programul de testări chiar și în vreme de război și verifică de 7 ori mai multe maladii decât la noi. Italia e campioană. Oferă teste pentru aproape 50 de afecțiuni.

prof. dr. MARIA PUIU – preşedinta Comisiei de Genetică Medicală a ministerului Sănătăţii: Ar trebui să vorbim de peste 20 de boli pentru că există o serie de echipamente adecvate. Realizează aceste investigaţii cu aceleaşi costuri, indiferent dacă este vorba de 10, 20 sau 30.

Aparatură de screening pentru 32 de boli avem din proiecte-pilot. Aproape 20 de mii de bebeluşi din 11 judeţe au fost testaţi gratis, la Cluj-Napoca. Probe pentru atrofia musculară spinală, de la aproape 52 de mii de nou-născuţi, au fost analizate la centrul de recuperare Robănescu din Capitală. 10 au fost depistaţi cu boala care este fatală, în lipsa terapiei.

VALERIA HERDEA – preşedinta Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate: Atrofia musculară spinală. Pentru 186 de pacienți din aceştia avem anual o cheltuială de 1.533.303 lei.
Un test costă întotdeauna mai puțin.

Pentru screeningul extins, probele de sânge din maternități ar fi trimise la analiză în laboratoare specializate. Rezultatele ar fi raportate rapid către centrele de expertiză pentru confirmarea diagnosticului și inițierea tratamentului.