Studiu: Strămoșii comuni pot compromite fertilitatea unei populații timp de generații

Dar o bună parte din informațiile despre efectele volumului de mutații din cadrul unei populații sunt bazate pe teoria genetică, cu dovezi directe limitate privind efectele asupra capacității evolutive sau fertilității.

Un nou studiu de la Universitatea din California, Davis, oferă dovezi directe rare care dezvăluie că homozigozitatea ridicată — presupunând două alele identice ale unui genom — cauzează efecte negative asupra fertilității unei populații umane. Lucrarea a fost publicată pe recent în revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

„Oamenii știu încă de pe vremea lui Darwin că dacă verișorii de gradul întâi au copii, este foarte probabil ca aceștia să dezvolte anumite afecțiuni sau să fie mai puțin sănătoși”, a spus Brenna Henn, o profesoară asociată de antropologie la Colegiul de Litere și Știință de la UC Davis.

Cercetarea evaluează consecințele homozigozității asupra comunității Himba din Namibia, o populație izolată, agro-pastorală, unde sunt încheiate căsătorii între oameni cu aceiași strămoși. Cercetarea a fost condusă de Natalie Swinford, care și-a susținut în 2022 teza de doctorat despre antropologia evoluționistă și genetica populațiilor, împreună cu Henn.

„Ei sunt ceea ce noi numim o populație endogamă, oamenii cuplându-se cu parteneri chiar din grupul Himba”, a spus Henn. „Ei au de asemenea un stil unic de căsătorie și reproducere, bărbații și femeile având mai mulți iubiți sau iubite în timpul căsătoriei. Asta înseamnă că există o mulțime de frați vitregi în cadrul populației. Aceasta este o caracteristică unică, iar noi putem profita de strucura socială respectivă pentru a analiza diverse mutații genetice.”

Repercusiuni asupra genomului

Echipa a adunat datele genetice a 681 de indivizi din populația Himba. Analizele genetice au dezvăluit că Himba are markeri genetici care indică nivele ridicate de consangvinizare.

Cunoscuți sub numele de frecvențe de genotipuri homozigote sau ROH, acești markeri sunt multipli și deosebit de lungi în genomurile Himba analizate, fapt care indică o probabilitate ridicată ca părinții lor să aibă un strămoș comun.

În timp ce populația Himba a manifestat în general o preferință pentru consangvinitate, Henn și Swinford au fost surprinși să descopere că niciunul dintre indivizii din populația lor eșantionată nu au părinți care să fie într-adevăr verișori primari. Dar lungimile ROH din genomuri au indicat contrariul.

Cercetătorii au descoperit că aceste efecte genetice se acumulează pe parcursul timpului. Prin urmare, „efectul gâtului de sticlă”, precum o descreștere a populației care duce la consangvinizare, poate avea repercursiuni genetice care nu se manifestă decât generații mai târziu. Cercetătorii au concluzionat că astfel de evenimente s-au produs în ultimele 12 până la 18 generații ale populației Himba.

„Este posibil ca oamenii să nu fie verișori primari”, a spus Henn. „Dar ei pot fi verișori vitregi înstrăinați, sau bunicii lor puteau fi verișori vitregi. De fiecare dată când se întâmplă așa ceva, crește probabilitatea apariției unui ADN identic în descendenți.”

Un efect negativ asupra fertilității

Himba este o comunitate pronatalistă, ceea ce înseamnă că își încurajează membrii să aibă mulți copii. În mod obișnuit, există intervale scurte de timp între nașteri, de aproximativ între unu și trei ani, au spus cercetătorii.

Pentru a evalua efectele ROH-ului lung asupra fertilității, cercetătorii au evaluat succesul reproductiv al femeilor ajunse în perioada post-reproductivă din populația lor eșantionată. Cercetătorii au definit succesul reproductiv conform numărului de copii care au supraviețuit până la cel puțin 5 ani.

Echipa de cercetători a folosit modele statistice pentru a analiza raportul dintre cantitatea de ROH din genom și numărul de copii pe care o femeie i-a avut. Ei au descoperit că cu cât mai mare era cantitatea de ROH din genom, cu atât era mai probabil ca o femeie să aibă mai puțini copii decât una care avea mai puțin ROH.

„Asta înseamnă că o femeie care are părinți înrudiți este mai predispusă să aibă mai puțini copii de-a lungul vieții sale decât una a cărei părinți sunt mai puțin înrudiți”, a spus Swinford.