Deși cercetările genetice arată o componentă ereditară semnificativă, factorii de mediu și schimbările în modul în care societățile abordează autismul sunt, de asemenea, esențiali. Cu toate acestea, în ciuda progreselor în înțelegerea afecțiunii, lipsa unui sistem de sprijin adecvat rămâne o criză reală pentru familiile afectate.
Autismul este mai bine cunoscut și diagnosticat ca niciodată, ceea ce a dus la concepții greșite conform cărora numărul cazurilor ar exploda, potrivit BBC, care prezintă cazul lui Shannon Des Roches Rosa, al cărei fiu a fost diagnosticat cu autism.
Tulburarea de spectru autist (TSA) poate arăta foarte diferit de la o persoană la alta, dar și între grupuri – de exemplu, simptomele fetelor diferă adesea de cele ale băieților. Însă ca băiețel alb, fiul lui Shannon, Leo, făcea parte dintr-un grup pentru care criteriile de diagnosticare erau bine stabilite. Iar unele dintre aceste semne fuseseră deja observate de cei din jur.
În perioada de copil mic, Leo făcea rar contact vizual. La grădiniță, nu răspundea când i se vorbea la fel ca ceilalți copii. Prezenta frecvent comportamente compulsive, cum ar fi fluturatul mâinilor și rosul hainelor. Se stresa sau se simțea copleșit cu ușurință.
Prin urmare, diagnosticul său din 2003, la vârsta de doi ani, a fost relativ simplu. Însă Rosa nu a primit prea mult sprijin în ceea ce privește pașii următori.
„M-am simțit foarte pierdută”, spune ea, editor și mamă a trei copii, care locuiește în California. „Eram foarte furioasă.”
La fel ca mulți alți părinți, ceea ce își dorea cel mai mult era să înțeleagă de ce copilul ei are autism. Pe internet, a găsit alți părinți care căutau aceleași răspunsuri. Unii credeau că copiii lor fuseseră afectați de vaccinuri. Numeroase studii pe sute de mii de copii au arătat constant că nu există nicio legătură între vaccinuri și autism, iar copiii vaccinați nu au rate mai mari de autism decât cei nevaccinați. Dar, în lipsa unei explicații clare privind motivul pentru care Leo era autist, Rosa a ales să nu-și vaccineze ceilalți copii.
De-a lungul anilor, și-a dat seama că se înșelase. Nu doar că și-a schimbat părerea și a renunțat la opoziția față de vaccinare, dar a și creat un site, Thinking Person’s Guide to Autism, pentru a-i ajuta pe alții.
„Empatizez cu oamenii care cred în astfel de lucruri, pentru că am fost și eu în acel punct”, spune ea. „Dar acum știu că acelea erau informații false.”
Povestea Rosei este un exemplu al modului în care, după un diagnostic de autism, unele familii își doresc pur și simplu răspunsuri clare.
La începutul acestui an, secretarul american pentru Sănătate, Robert F. Kennedy Jr., a promis un efort de cercetare „masiv”, care va implica sute de oameni de știință, pentru a descoperi cauza a ceea ce el a numit o „epidemie” de autism, până în septembrie 2025.
Însă decenii de cercetare asupra autismului au arătat că cauzele sale sunt complexe – și în mare parte genetice.
Experții spun că motivul principal pentru creșterea numărului de diagnostice de autism, de fapt, nu sunt cauzele în sine – ci schimbările în modul în care condiția este depistată și diagnosticată.
Autismul este o tulburare de dezvoltare neurologică, care implică adesea diferențe în modurile de gândire, procesarea senzorială, comunicare și interacțiuni sociale. Prevalența autismului este estimată la aproximativ 1% până la 3% în țările în care a fost studiat, deși datele lipsesc în multe state cu venituri mici și medii.
În regiunile care au monitorizat aceste date de-a lungul deceniilor, s-a observat o creștere constantă a diagnosticelor de autism începând cu mijlocul secolului XX. Pe baza datelor din sistemele de sănătate și educație, între anii 2000 și 2022, prevalența autismului în Statele Unite a crescut de la 1 la 150 la 1 la 31. Prevalența a crescut și în Australia, Taiwan și alte țări.
„Pentru cei care nu cunosc contextul acestor statistici, această evoluție poate părea alarmantă”, spune Zoe Gross, directoarea departamentului de advocacy din cadrul Autistic Self Advocacy Network (ASAN), o organizație nonprofit din SUA condusă de persoane autiste. Nu este neapărat vorba despre o creștere a numărului real de cazuri de autism, subliniază Gross, ci despre o creștere a numărului de diagnostice.
Ca afecțiune recunoscută distinct, autismul este relativ nou. Nu a fost inclus în Manualul de Diagnostic și Statistică al Tulburărilor Mintale (DSM) – o lucrare care conține detalii despre simptomele și tratamentele recomandate pentru sute de afecțiuni psihice – până în anul 1980.
Asta înseamnă că, înainte de acel moment, copiii cu TSA (tulburare de spectru autist) erau adesea diagnosticați greșit cu o afecțiune precum schizofrenia sau nu erau diagnosticați deloc, explică Zoe Gross. Însă chiar și această recunoaștere a fost una limitativă.
Criteriile din 1980 includeau, de exemplu, debutul simptomelor înainte de 30 de luni, lipsa reacțiilor față de alte persoane și întârzieri în vorbire – și era necesar ca toate aceste criterii să fie îndeplinite pentru a se putea stabili diagnosticul. În cei 45 de ani de atunci, criteriile de diagnostic pentru autism s-au extins.
O schimbare majoră a avut loc în 2013, când, pentru prima dată, DSM a inclus subcategorii precum sindromul Asperger în cadrul mai larg al tulburării de spectru autist (TSA). Astfel, persoane care anterior nu ar fi primit un diagnostic de autism sunt acum mai susceptibile să îndeplinească criteriile.
Disparitățile de diagnostic s-au redus și în rândul grupurilor care au fost istoric trecute cu vederea, cum ar fi minoritățile rasiale din SUA. Chiar și în prezent, ratele de diagnosticare pot varia semnificativ în funcție de zona în care locuiește o persoană. De exemplu, în aprilie 2025, tulburarea de spectru autist (TSA) a fost identificată la mai puțin de 1% dintre copiii de 8 ani din Texas, comparativ cu peste 5% în California – o diferență care reflectă, cel mai probabil, accesul inegal la evaluare.
Diagnosticul de autism poate fi, de asemenea, un mijloc prin care se obține sprijin, cum ar fi beneficii guvernamentale sau mai mult timp pentru susținerea examenelor – motive care pot încuraja familiile să caute un diagnostic, spre deosebire de deceniile trecute, când astfel de beneficii nu erau disponibile.
Între timp, testările pentru autism au devenit mai sensibile, iar tot mai mulți copii sunt evaluați și diagnosticați mai devreme decât în anii anteriori. Reducerea treptată a stigmatizării este, de asemenea, considerată un factor care a dus la creșterea evaluărilor pentru autism, atât în rândul copiilor, cât și al adulților, în timp ce publicul larg și profesioniștii din domeniul sănătății au devenit mult mai conștienți de numeroasele forme în care se poate manifesta TSA.
În special, oamenii încep să înțeleagă mai bine varietatea modurilor în care autismul poate fi vizibil – inclusiv la „persoane care, în anii anteriori, ar fi trecut neobservate, poate pentru că au nevoi de sprijin mai puțin intense”, explică Gross.
Acest lucru este valabil în multe părți ale lumii. Yun-Joo Koh, cercetător principal la Institutul Coreean pentru Dezvoltarea Socială a Copilului, spune că în Coreea tot mai mulți părinți află despre TSA prin intermediul rețelelor sociale și ajung la clinica ei mai devreme decât în trecut.
Toate acestea înseamnă că există tot mai puține cazuri ascunse de autism. „Persoanele autiste au existat dintotdeauna”, spune Rosa. „Dar nu am avut niciodată cu adevărat o imagine clară asupra câți sunt, de fapt.”
Autismul este în mare parte ereditar – adică determinat în mare parte de factori genetici – dar și foarte complex, spune Sven Sandin, statistician și epidemiolog psihiatric la Institutul Karolinska din Stockholm și la Icahn School of Medicine din Mount Sinai, New York.
Cercetările lui Sandin desfășurate în cinci țări cu venituri mari au arătat că TSA este aproximativ 80% ereditar. Asta înseamnă că, la nivelul unei populații, în jur de 80% dintre diferențele în riscul de a dezvolta TSA se datorează variațiilor genetice. Cu alte cuvinte, în cele mai multe cazuri de TSA, factorii genetici sunt principalii responsabili.
Cercetările din Suedia arată că moștenirea genetică este și mai accentuată în rândul băieților: 87% la băieți și 75,7% la fete.
Ca în multe alte aspecte ale epidemiologiei autismului, nu este clar de ce apare această diferență, spune Sandin. Ceea ce pare însă clar, inclusiv dintr-un studiu suedez realizat de el, este că autismul apare frecvent în cadrul aceleiași familii. Copiii care au un frate sau o soră cu autism au un risc de 10 ori mai mare de a avea și ei TSA, comparativ cu cei ai căror frați nu au autism.
Dacă este vorba de un frate vitreg, riscul este de trei ori mai mare. Studiile pe gemeni identici au arătat că, dacă unul dintre ei are TSA, în 65% până la 90% din cazuri și celălalt îl are.
Însă faptul că autismul este ereditar nu înseamnă că o anumită genă este responsabilă în toate cazurile. De fapt, au fost identificate peste 100 de gene care au o anumită legătură cu diagnosticul de autism – însă acestea nu sunt neapărat specifice autismului și, adesea, sunt implicate și în alte afecțiuni.
La unele persoane, se consideră că pot fi implicate chiar mii de gene, fiecare contribuind cu un efect mic, dar cumulativ, la dezvoltarea tulburării.
„Convingerea generală este… că există o varietate uriașă de gene diferite și o arhitectură genetică foarte complexă, la care probabil se adaugă și influențele de mediu, pentru a declanșa [autismul]”, explică Sandin.
Pentru a descoperi piesele lipsă, cercetătorii au investigat o gamă largă de factori comportamentali și de mediu. Unele explicații au fost demontate, cum ar fi teoria „mamei-frigider” – care susținea că autismul era cauzat de mame reci emoțional.
Sandin este, de asemenea, sceptic în privința ideii că anumite antidepresive folosite de părinți ar crește riscul de autism la copii, deși pare să existe o asociere între tulburările psihiatrice ale părinților și autism. Există însă dovezi puternice – deși mixte – că vârsta înaintată a părinților este asociată cu o probabilitate mai mare de autism la copii.
Acest lucru s-ar putea datora creșterii șanselor de apariție a mutațiilor spontane (de novo) în sperma taților mai în vârstă. Același tip de mutații ar putea contribui și la legătura observată între nașterile premature și autism, deoarece mutațiile spontane pot crește riscul unei nașteri înainte de termen.
Nașterile premature sunt, de asemenea, legate de factori sociali precum venitul scăzut și insecuritatea alimentară, care ar putea explica parțial creșterea accentuată a diagnosticului de autism în rândul copiilor din minoritățile din SUA. În plus, există sugestii că expunerile la mediu, inclusiv la pesticide și poluarea aerului, ar putea juca un rol important în apariția autismului.
Unele studii au găsit și corelații cu intervalul dintre nașteri și starea de sănătate a mamelor, inclusiv cu diabetul, fumatul și obezitatea. Însă aceste corelații au fost greu de clarificat – nu este clar dacă IMC-ul mamei contribuie direct la autism, de exemplu, sau dacă este vorba doar despre faptul că mamele mai în vârstă tind să aibă IMC-uri mai mari, explică Sandin. De asemenea, aceste corelații ar putea fi legate de condiții de mediu comune, mai degrabă decât de o legătură directă.
Este posibil ca cel puțin unii dintre acești factori de risc, deși probabil jucători minoritari individuali, să aibă un impact mai substanțial atunci când sunt adăugați împreună. Însă, în general, experții sunt de acord că majoritatea factorilor de mediu trebuie cercetați mai detaliat înainte de a ajunge la concluzii. Ceea ce a fost concluziv exclus este orice legătură între vaccinuri – inclusiv anumite ingrediente pe care le conțin acestea – și TSA.
Acest lucru este nesatisfăcător pentru mulți, subliniază Gross. „Mulți oameni caută o explicație simplă, mai ales când autismul este stigmatizat, când au fost învățați multe lucruri negative despre dizabilitatea propriului copil și nu vor doar o explicație, ci și ceva sau cineva de blamat.”
Vidul informațional rezultat a creat un spațiu pentru răspândirea unor idei simpliste – chiar și cele care nu au dovezi și care au fost de mai multe ori demontate.
În SUA, de exemplu, acolo unde focarul actual de rujeolă a dus la multiple decese, în cazul copiilor ai căror frați mai mari au TSA e mai puțin probabil ca aceștia să fie vaccinați împotriva rujeolei, oreionului și rubeolei – probabil din cauza legăturii demult demontate între autism și vaccinare.
Un motiv în plus care creează panică în privința creșterii diagnosticării de autism, spune Gross, este că societățile nu au construit sisteme de sprijin adecvate în cazul unui astfel de diagnostic.
O modalitate de a face diagnosticul de autism mai puțin înfricoșător ar fi să îmbunătățim sprijinul, adaugă ea.
Rosa este de acord. Criza reală, spune ea, nu este autismul în sine, ci îngrijirea și sprijinul – care au fost insuficiente pentru Leo, care acum are 24 de ani și iubește drumețiile și pizza.
În timp ce Rosa continuă să caute cele mai bune modalități de a-l sprijini pe fiul ei, cercetătorii vor continua să descifreze știința autismului.
Urmărește-ne pe Google News
