Eliza, singurul copil din România cu hipoparatiroidie. Viața ei depinde de un tratament care costă sub o sută de euro, dar care nu se găseşte

Viaţa unei fetiţe depinde de un tratament care costă sub o sută de euro, dar care nu se găseşte nici în Europa, nici în SUA. Ca să o ajute, medicii scot substanțele din capsulele pentru adulţi și i le administrează. Micuţa este singurul copil din ţară cu o boală endocrină cauzată de mutaţia unei gene. Sunt şi adulţi care fac boala după operaţiile de tiroidă şi trec prin clipe de groază. Imagini și informații care vă pot afecta emoțional!

O boală rară o lasă pe Eliza fără calciul de care depinde tot organismul. Ea este singurul copil din România cu hipoparatiroidie de la mutaţia unei gene. O boală de care nu auzise nimeni când s-a născut. Avea doar trei săptămâni când au început convulsiile.

Teodor Dumitrescu, tatăl Elizei: A fost aproape de moarte în 2 zile. A avut zeci de episoade convulsive. Chiar dacă acum ea arată foarte bine şi este stabilă, vorbeşte, se joacă, pare un copil foarte normal, deja are nefrocalcinoză de grad 1 şi pe zi ce trece situația se înrăutățește.

Medicii storc gel cu calciu din capsulele pentru adulţi, ca să o ajute, dar dozele nu pot fi controlate strict. Iar ce e în plus atacă rinichii.

Oana Dumitrescu, mama fetiţei: Mi-a zis că are dureri de braţe. A avut tetanii când era bebeluş. De la căldură i se bloca braţul drept sau stâng. Mă duc la policlinică să cer analiza de calciu, calcemia, tot metabolismul fosfocalcic. Primesc rezultatele a doua zi. Dacă e sub 7, ea ar trebui să primească perfuzie, dar… Spunem rugăciuni.

Tratamentul lichid, de doar 90 de euro, necesar pentru copii, a fost retras din Europa. Părinţii au făcut rost din SUA, însă doar atât cât să o ţină în viaţă.

Răzvan Prisada, preşedinte, Agenţia Naţională a Medicamentului: Încercăm să vedem dacă este posibil să adaptăm într-o formă care poate fi administrată unui copil de vârsta Elizei forma pe care o avem. Dacă nu, să găsim posibilitatea, printr-o autorizare excepţională, de a aduce în România produsul.

Larisa Mezinu Bălan, vicepreşedinte CNAS: Sunt probleme cu care se confruntă toate statele membre ale Uniunii Europene. Printr-o bună colaborare şi comunicare, vom aduce tratamente.

Eliza a avut noroc că medicii de la Gomoiu au depistat ce are. Mulţi pacienţi fac hipoparatiroidie după operaţii la tiroidă, dar sunt trimişi la psihiatru când ajung la crize musculare sau tulburări cognitive. Pentru a fi ajutați urgent în criză, poartă cu ei mereu un cartonaș pe care este scrisă afecțiunea și cum trebuie să se acționeze.

Ramona Ratcu, pacientă cu hipoparatiroidie: Am văzut cum degetele mele încep să se încleşteze şi am ajuns cu mâinile încovoiate. Nu ştiam ce se întâmplă. Am crezut că am făcut un atac cerebral. A fost un moment groaznic pentru mine, neștiind că e o criză de tetanie.

Deficitul de calciu poate provoca aritmii care pun chiar viaţa în pericol. Afectează şi psihicul, dinţii, unghiile, pielea şi părul. Dă şi tulburări digestive şi renale, pe lângă crampele musculare.

Prof. dr. Diana Păun, şef Secţie Endocrinologie, Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti: Poate auziţi: ni se zbate ochiul sau aripa nasului sau buza, spasme ale musculaturii membrelor. Nu vi s-a întâmplat niciodată să mai sară câte un mușchi când vă băgaţi în pat?

Adriana Turea, preşedinte, Asociaţia ENDO Pacienţi: De multe ori nu dăm importanţă simptomelor pe care le avem: piele uscată, oboseală, căderea părului, şi nu mergem la doctor. Este important să ne facem controale periodice.

Se estimează că peste două milioane de români suferă de afecţiuni tiroidiene. Analizele hormonale care arată disfuncţia tiroidei sunt acum gratuite chiar şi pentru neasiguraţi.