Boala Batten fură viitorul unor copii | Turnul TVR, luminat în turcoaz, pentru a conștientiza această maladie

O maladie înşelătoare îi induce în eroare şi pe medici, de multe ori, şi le răpeşte viitorul unor copilaşi. Părinţii au un şoc atunci când află că micuţii lor au boala Batten, o afecţiune rară care, în lipsa terapiei, aduce un sfârşit în chinuri. O mamă luptă pentru a le deschide ochii oamenilor, astfel încât copiii să fie diagnosticaţi şi trataţi precoce. Televiziunea Română s-a alăturat demersului de conştientizare şi va ilumina turnul TVR în turcoaz, simbol al bolii Batten.

Adnana Cotolea – mamă, preşedinta Asociaţiei Rebeca Faith-Hope-Love: Boala aceasta te induce în eroare. În momentul în care copilul tău e diagnosticat, el merge, el vorbeşte, râde, aleargă şi doctorii îţi spun că el are o boală fatală şi că peste 10 ani el nu va mai fi, nu-ţi vine să crezi. Tu vezi un copil sănătos, un copil cu care ieşi seara în parc şi dintr-odată medicii îşi spun că el nu va mai merge, nu va mai vedea, nu va mai mânca şi va avea demenţă.

În această seară, turnul Televiziunii Române a fost iluminat în turcoaz în cadrul demersului de conştientizare a bolii Batten.

Rebeca avea 3 ani când a fost diagnosticată cu boală Batten, o afecţiune neurodegenerativă rară, care apare la unu din o sută de mii de copii. E uimitor că a ajuns la aproape 13 ani şi poate fi dusă la kinetoterapie, înot şi alte terapii plătite de familie. Diferenţa a făcut-o tratamentul de 600.000 de euro pe an, asigurat gratis de stat, pentru care merge la Neurologie, la spitalul Obregia, la fiecare două săptămâni.

Adnana Cotolea – mamă, preşedinta Asociaţiei Rebeca Faith-Hope-Love: Rebeca râde, se bucură, ascultă desene, chiar dacă nu mai vede, nu mai merge. Merg cu ea în parc şi îi zic: uite, Rebeca, lebăda! Şi eu vreau să cred că-şi aduce aminte de lebedele pe care le vedea. Nu voiam să plâng… E o familie din Moldova care nu vor să facă tratament, e diagnosticată o familie de la Oradea care nu înţeleg gravitatea. Părinţii să înţeleagă că este o boală înşelătoare, care îşi aduce copilul aşa cum nu vrei să-l vezi.
Am văzut şi ce înseamnă copii cu tratament şi copii fără tratament. Poate avem tendinţa să zicem că îi chinuim prin spitale, dar chinul pe care l-ar avea fără tratament este mult mai mare. Tratamentiul ăsta, chiar dacă nu vindecă, le dă o şansă la viaţă şi la o viaţă mai bună.

Netrataţi corect, copiii cu boală Batten fac crize de epilepsie şi pierd mai repede abilităţile. Când nu mai pot să meargă, boală e deja avansată.

Catrinel Iliescu – medic şef de secţie Neurologie Pediatrică, spitalul Obregia: Ajung să fie neputincioşi din perspectivă motorie, a limbajului, dar să fie şi chinuiţi de aceste crize care sunt foarte dureroase la propriu şi pentru copil, pentru că oricum îl epuizează, şi pentru părinţi. Discuţiile au fost la nivel de cercetare că dacă ai introduce tratamentul înainte de a apărea simptomele, ai putea să oferi mult mai mult timp, semnificativ mult mai mult timp de viaţă bună fără semne.

Anual se naşte cel puţin un copil cu boala Batten. Însă doar patru fac terapie la centrul de la Obregia, singurul loc din ţară unde acest lucru e posibil. A fost introdusă şi la noi după ce mama Rebecăi, care îşi trata fetiţa în Germania, s-a întors acasă şi a început lupta pentru dreptul la viaţă al micuţilor afectaţi.

Adnana Cotolea – mamă, preşedinta Asociaţiei Rebeca Faith-Hope-Love: Am văzut pacienţi diagnosticaţi devreme pentru că aveau fraţi mai mari şi atunci au fost testaţi. Noi când am plecat, în 2020, din  Germania, cel mai mic pacient avea 6 luni, a început de la 6 luni tratamentul, ceea ce e fantastic pentru ei. Rebeca a început de la 3 ani şi 6 luni. Şi e cum e acum, la vârsta asta. Statul ar cheltui mult mai puţin dacă i-am diagnostica de la naştere.

În România nu se face screening la naştere pentru boală Batten. Testele genetice necesare pentru depistarea precoce costă sute de euro şi nu sunt asigurate de stat. Simptomele apar după 2 ani şi sunt confundate cu epilepsia. Terapia specifică nu vindecă boală, dar îi încetineşte evoluţia.  

Catrinel Iliescu – medic şef de secţie Neurologie Pediatrică, spitalul Obregia: Ei nu vor fi vindecaţi. Practic acest tratament încetin eşte evoluţia afecțiunii, ceea ce e important, pentru că medicina a evoluat atât de mult, încât noi cu toţii sperăm că în puţini ani vor apărea tratamente revoluţionare, cum sunt şi în alte boli deja şi în care, acum 6 ani, nu aveam deloc tratament, şi acum avem 3, de exemplu amiotrofia musculară spinală. Putem oferi un viitor diferit copiilor cu boli rare.